-旨在使大規模基因組分析與臨床測序服務加速
韓國首爾和圣迭戈2016年1月11日電 /美通社/ -- 全球基因組測序服務的領導者Macrogen和Edico Genome今天宣布，Macrogen選擇采用多臺DRAGEN Bio-IT處理器，旨在加強其面向大規模基因組分析和臨床測序服務的大數據處理與分析能力。Macrogen擁有世界級的新一代測序(NGS)設備，它們配備了Illumina的HiSeq X Ten、HiSeq 2000、HiSeq 2500、HiSeq 4000和MiSeq測序系統；Thermo Fisher的Ion PGM 與Ion Proton 系統；Roche的GS-FLX系統；以及PacBio儀器。Macrogen的IT基礎設施容量突破了11拍字節存儲空間和3000多個核心集群。在采用DRAGEN之后，Macrogen僅需26分鐘，即可分析由其HiSeq X Ten測序系統生成的每個基因組（30倍覆蓋），同時保持較高敏感度和特異性。這種分析包括從該測序儀器生成的文件格式BCL轉化為variant call format (VCF)（變異識別格式）。
圖標：http://photos.prnewswire.com/prnh/20140716/127788
Macrogen可提供各種基因組分析服務，包括基于HiSeq X Ten平臺的大規模全人類基因組測序服務，也被稱為X-Genome (Xpressway to Genome)。作為Macrogen旗下子公司，Macrogen Corp (USA)目前依托其CLIA認證的臨床實驗室，為醫師和患者提供基于臨床測序的醫療服務。此外，Macrogen正在計劃推出一項醫療信息與內容業務，而該業務將采用從Asian Genome Project（亞洲人基因計劃）及其全球基因組網絡所獲取的基因組大數據。
Macrogen董事長兼創始人Jeong-Sun Seo博士表示：“在我們依托一系列NGS平臺，具備每天生成500多千兆字節的NGS數據的能力同時，加快這種大數據的分析使我們能以最大容量經營NGS設施并進一步提升客戶滿意度。在對多個數據分析選擇進行評估之后，我們認為DRAGEN具備節省大量時間的能力，同時可同步降低基礎設施成本并保持較高精確性，這將成為努力推進個性化藥物與基因組研究的客戶的最佳解決方案。”
DRAGEN是全球首款專門用于分析NGS數據的處理器。該處理器在PCIe卡上集成，可安裝在預配置服務器上，從而無縫化整合至生物信息工作流程。
Edico Genome首席執行官Pieter van Rooyen哲學博士則表示：“作為全球最大的測序中心之一和首家提供1000美元基因組服務的商業化機構，Macrogen是基因組學方面的真正領導者并不斷為其客戶提供最為尖端的技術。DRAGEN可專門用于處理由高吞吐量測序儀器生成的大數據，它處理時間快，具有成本效益并且精確度高。我們期待與Macrogen共同在多個中心部署DRAGEN，并且將Bio-IT處理器的各種好處提供給全球17000多位客戶。”
DRAGEN近期采用全基因組測序，以創紀錄的26個小時完成了對重癥新生兒的分析，同時敏感度和特異性達99.5%，其成果發表在《Genome Medicine》上。自此之后，DRAGEN的Genome Pipeline可以進一步加速分析全基因組，從BCL到VCF僅需26分鐘。
DRAGEN采用了現場可編程門陣列(FPGA)，具有高度的可重組性，能夠以加速硬件的方式部署基因組系列算法，例如BCL轉化、壓縮、繪圖、調整、分類、重復標示和單體變異提醒。這種靈活的DRAGEN平臺使Edico能開發定制化算法，以及改善并提升現有系列算法。如欲獲取升級版，客戶僅需遠程下載即可。
