-大規(guī)模基因組學研究翻開新一頁
-現(xiàn)在Simons Simplex Collection可以通過明碼生物科技的臨床發(fā)現(xiàn)分析工具進行云端查詢，凝聚基因組和互聯(lián)網(wǎng)，實現(xiàn)實時查詢與合作
-- SSC是全球最大的自閉癥數(shù)據(jù)庫，包含來自自閉癥患兒家庭的10,000個外顯子數(shù)據(jù)可通過普通的網(wǎng)絡連接查詢
-- 作為數(shù)據(jù)標準，以及空前規(guī)模的自閉癥基因組學研究的樞紐，SSC數(shù)據(jù)能夠與世界上的其他主要數(shù)據(jù)庫無縫對接
上海、美國麻省坎布里奇市、冰島雷克雅末克市和紐約2016年3月10日電 /美通社/ -- 全球領先的基因組學信息及精準醫(yī)學公司明碼（上海）生物科技有限公司（WuXi NextCODE）和Simons基金會今天宣布，Simons Simplex Collection (SSC)現(xiàn)在可以在明碼生物科技的WuXi NextCODE Exchange上進行查詢。WuXi NextCODE Exchange是一種一體化的云端數(shù)據(jù)存貯、注釋和發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)。來自美國、加拿大、中國、法國、冰島、澳大利亞、愛爾蘭、巴西和卡塔爾的17家行業(yè)領先的研究機構的自閉癥科學家們已經(jīng)正式使用了WuXi NextCODE SSC 客戶端。從今天起，該客戶端向全球科學家開放，有意者可以通過注冊WuXi NextCODE SSC來申請培訓和使用，或者寫郵件進行申請。
SSC包含近2,600個家庭的基因組序列數(shù)據(jù)和詳細的臨床表型數(shù)據(jù)，所有這些家庭均包含有一個患一種自閉癥(autism spectrum disorder， ASD) 的兒童、正常的父母和兄弟姐妹。它是深化我們理解ASDs的重要資源，也是全球最大的專業(yè)性基因組序列數(shù)據(jù)庫。正是由于明碼生物科技數(shù)據(jù)庫架構的計算效率，才使得如此大規(guī)模的數(shù)據(jù)運算成為可能。使用明碼生物科技的一體化clinical discovery tools，SSC用戶可以直接查詢個人基因組數(shù)據(jù)、家系數(shù)據(jù)、或者整個數(shù)據(jù)庫。不需要移動或者下載數(shù)據(jù)文件，就可以挖掘所有樣本的GATK和FreeBayes突變；可以通過由歸一化的全球標準序列數(shù)據(jù)在后臺支持的、始終處于運行狀態(tài)的可視化工具查看運算結果；或者與同行開展合作。數(shù)據(jù)存貯于可彈性擴展的、兼容HIPAA規(guī)則的明碼生物科技云端，由DNAnexus提供后臺技術支撐。
“SSC的設計初衷是成為大規(guī)模、開放性查詢的發(fā)現(xiàn)引擎，并且取得了成功。我們很高興與明碼生物科技開展合作，進一步挖掘SSC的潛力，使它能夠被全球自閉癥研究者直接查詢。” Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI)主任Louis Reichardt博士說，“數(shù)據(jù)上線便于它成為主要自閉癥數(shù)據(jù)庫網(wǎng)絡的中樞，便于研究者構造更大規(guī)模的虛擬隊列。我們邀請該領域的所有人使用它。”
“能與Simons基金會開展合作，我們感到非常激動和自豪。對于更好地理解、診斷和治療ASD而言，我們認為這是翻開了全球合作的新一頁。”明碼生物科技COO Hannes Smarason先生說，“對于創(chuàng)建一個DNA互聯(lián)網(wǎng)而言，把SSC導入WuXi NextCODE Exchange是一個里程碑式的事件，必將促進自閉癥治療研究的進展。而要解決這一復雜的難題，我們必須創(chuàng)建真正巨大的數(shù)據(jù)庫。我們期待著與Simons基金會和自閉癥團體的合作，來使這一資源變得更加完善，導入全基因組數(shù)據(jù)，持續(xù)擴大其規(guī)模、范圍，以達成這一目標。”
“這是一個規(guī)則改變者。我們已經(jīng)在使用明碼生物科技客戶端來驗證和拓展新的發(fā)現(xiàn)、確認臨床診斷，”波士頓兒童醫(yī)院神經(jīng)病學醫(yī)生及助理教授Timothy Yu博士說，“這是大基因組學投資促進我們理解自閉癥和其他種類復雜疾病的正確方式。由于我們以及越來越多的合作者擁有GOR格式的研究和診斷數(shù)據(jù)，我們已經(jīng)感受到了大規(guī)模虛擬隊列對于加快研究進度的影響，并且我們正在邀請我們的合作者也加入進來。”
SSC包含接近2600個ASD先征者以及他們的父母和表型正常的兄弟姐妹的全外顯子測序數(shù)據(jù)和大于2000種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)。客戶端的特征包括：
所有SFARIGene和其他主要的ASD基因及其突變列表
所有主要的公開標準數(shù)據(jù)庫
原始BAM測序數(shù)據(jù)的即時圖形化展示
突變類聚以強化罕見突變的統(tǒng)計關聯(lián)性
新生同源基因檢測
攜帶者分析
預測的基因突變效應和等位基因頻率過濾
定義表現(xiàn)型的性狀選擇器和報告生成器
其他來源數(shù)據(jù)的輸入與功能整合
